Персонализированное лечение рака груди уже на пороге
Лидер исследовательской группы - доктор Серена Ник-Зайнал из Института Сенгера, основанного фондом “Wellcome Trust” в Великобритании, и ее коллеги идентифицировали несколько новых генов, которые при мутации содействуют развитию раковых опухолей.
Кроме того, они обнаружили, что у женщин, страдающих от рака молочной железы и обладающих генами BRCA1 и BRCA2 - генами, повышающими риск возникновения рака груди и яичников, были сугубо индивидуальные мутационные подписи.
Мутационные подписи - это последовательность измененной ДНК, которая возникает в генах в результате повреждения клеток, происходящего в процессе старения.
«Причиной любого вида рака являются мутации, возникающие у нас всех в ДНК клеток на протяжении всей жизни, - объясняет профессор Майк Стрэттон, директор Института Сенгера. - Обнаружение этих мутаций чрезвычайно важно для понимания причин возникновения рака и разработки усовершенствованного лечения».
Исследователи утверждают, что полученные ими данные не только проливают свет на причины возникновения рака груди, но и наводят на мысль, что каждый пациент с этим заболеванием имеет индивидуальный раковый геном, что предвещает начало персонализированного лечения рака молочной железы в будущем.
Результаты исследования данной группы опубликованы в двух научных изданиях “Nature” и “Nature Communications” .
Было выявлено 5 новых генных мутаций и 12 новых мутационных подписей.
Чтобы прийти к выводам, доктор Ник-Зайнал и ее команда проанализировали опухоли 560 пациентов, страдающих от рака молочной железы; участие принимали 556 женщин и четверо мужчин.
Определяя последовательность полного генома, они искали генные мутации, способствующие развитию раковых опухолей молочной железы, а также вели поиски мутационных подписей в тканях опухолей каждого пациента.
В общей сложности исследователи обнаружили 93 гена, мутации в которых могли бы спровоцировать развитие раковых опухолей груди, пять из которых - впервые найденные генные мутации. Команда также выявила 12 новых мутационных подписей в опухолях пациентов.
Кроме того, у женщин с хромосомными аномалиями в генах BRCA1 и BRCA2 ученые идентифицировали мутационные подписи, которые были специфичны для каждой пациентки в отдельности и которые отличались от тех, что были в опухолях других испытуемых.
Исследователи верят, что достигнутые ими результаты подают надежды на лечение рака молочной железы, которое может быть модифицировано в соответствии с особенностями каждого пациента.
«В будущем мы бы хотели научиться создавать геномный профиль каждого отдельного пациента, чтобы использовать именно то лечение, которое было бы наиболее успешным для того или иного человека, у которого диагностировали рак молочной железы. Это еще один шаг на пути к персонализированному лечению рака».
Доктор Серена Ник-Зайнал
Результаты подводят нас ближе к «возможностям модернизированного лечения».
Команда также пролила свет на то, как позиция мутаций ракового генома влияет на развитие заболевания.
«Мы знаем, что генетические изменения и их позиции в раковом геноме влияют на то, как человек реагирует на противораковую терапию. Много лет мы пытались понять, имеют ли те части ДНК, которые не несут в себе специфичную информацию, какую-либо роль в стимулировании развития рака, - сообщает один из соавторов исследования доктор Эван Бирни из Европейского института биоинформатики в Великобритании (European Bioinformatics Institute). - Это исследование дает первый масштабный обзор на остальную часть генома, раскрывая новые причины появления рака молочной железы, и предлагает неожиданный способ описания типов мутаций, возникающих в определенных опухолях груди».
Согласно информации Американского онкологического общества, примерно 1 из 8 женщин в США диагностируют инвазивный рак молочной железы. В этом году у около 256.660 американок будет диагностировано это заболевание.
Доктор Ник-Зайнал и ее коллеги надеются, то их исследование создаст благоприятную почву для введения новых альтернатив лечения рака груди у пациентов.
«Это огромное исследование, детально изучающее тысячи мутаций, представленных в геноме 560 испытуемых, приближает нас к исчерпывающему описанию изменений в ДНК рака молочной железы и, следовательно, к полноценному понимаю причин возникновения заболевания и новых возможностей его лечения», - утверждает профессор Стрэттон.
Маммолог-онколог Александр Братик о раке молочной железы, симптомах, диагностике и лечении.